신규 지정 질환 영향… 극희귀질환자 2500명 넘어

2023년 국내에서 희귀질환 진단을 받은 환자가 6만 2000명을 넘겼다.

질병관리청이 31일 발간한 ‘희귀질환자 통계 연보’를 보면, 2023년 한 해 동안 발생한 신규 희귀질환자는 6만 2420명이다. 전년(5만 4952명) 대비 13.6% 증가한 수치다.

질병청은 이 같은 증가가 ‘다낭성 신장, 보통염색체우성’(4830명), ‘특발성 비특이성 간질성 폐렴’(313명) 등 42개 질환이 새롭게 국가관리대상으로 지정된 영향이라고 설명했다.

신규 환자 중 유병 인구가 200명 이하인 ‘극희귀질환자’는 2510명(4.0%), 질환명이 명확하지 않은 ‘기타 염색체 이상 질환자’는 113명(0.2%)이었다. 2023년 신규 희귀질환자 중 그해 사망한 사람은 2093명(3.4%)으로 집계됐다. 연령대별로는 80세 이상(16.7%)이 가장 높았고, 이어 70~79세(7.3%), 60~69세(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50~59세(1.4%) 순이었다.

신규 환자 중 실제 진료를 받은 인원은 6만 50명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 약 652만원, 본인부담금은 68만원으로 조사됐다.

진료비 부담이 가장 큰 질환은 희귀 유전성 대사질환인 ‘고쉐병’으로, 환자 1인당 평균 총진료비가 3억 1000만원, 본인부담금은 3184만원이었다.

희귀질환자 통계 연보는 희귀질환의 발생·사망 및 진료 이용 현황을 담은 국가승인통계로, 2020년부터 매년 발간된다. 이번 연보는 기존처럼 발생자 수 200명 초과 질환에 한정하지 않고, 전체 희귀질환의 성별·연령대·지역별 현황을 포함했다.

임승관 질병관리청장은 “근거 기반 정책 추진과 관련 연구 활성화를 위해 통계 연보를 지속해 발전시킬 것”이라며 “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 국가 관리체계를 강화하겠다”고 밝혔다.