2001년 영화 ‘뷰티플 마인드’는 1994년 노벨경제학상을 수상한 미국 수학자 존 내쉬의 이야기를 다루고 있다. 내쉬는 게임이론에서 가장 많이 쓰이는 균형이론을 만든 천재 수학자로 오랜 동안 조현병에 시달려왔다. 조현병은 망상과 환각, 비정상적 사고 등 감정, 지각, 인지, 행동 등 다양한 측면에서 이상 증상을 보이는 정신질환이다. 이 때문에 많은 사람들이 조현병은 흔하지 않은 질병으로 생각하지만 사실 전 세계, 모든 민족에서 100명 중 1명꼴로 발병하고 있다. 문제는 이렇듯 흔한 정신질환의 근본 원인이 제대로 밝혀지지 않고 있어 치료가 쉽지 않다는 것이다.

국내 연구진이 조현병 발병의 주요 요인 중 하나를 새로 밝혀냈다.

카이스트 의과학대학원 연구팀은 후천적으로 뇌 특이적 체성 유전변이가 조현병을 발병시킨다고 11일 밝혔다. 이번 연구결과는 정신과학 분야 국제학술지 ‘생물 정신과학’ 9일자에 실렸다.

조현병은 다양한 원인으로 발병하는 것으로 알려져 있는데 특히 유전적 원인을 밝혀내기 위해 그동안은 환자의 혈액이나 타액을 분석해 돌연변이를 찾으려 시도했으나 모두 실패했다. 이에 연구팀은 조현병을 앓다가 사망한 27명의 뇌 조직을 이용해 ‘전장 엑솜 유전체 서열 기법’으로 분석한 결과 뇌에만 존재하는 특이 체성 유전변이를 발견했다. 연구팀은 조현병을 유발시키는 뇌 특이적 체성 유전변이들이 뇌신경 정보 교환과 신경발달에 중요한 역할을 하는 유전자에 주로 분포하는 것도 찾아냈다. 결국 뇌 체성 유전변이가 뇌신경회로를 파괴하거나 교란시켜 조현병 원인이 될 수 있다는 것이다.

연구팀은 이번 연구결과를 바탕으로 뇌 체성 돌연변이 연관 조현병 환자 진단과 치료법 개발에 나설 계획이다.

이정호 카이스트 의과학대학원 교수는 “이번 연구는 조현병 발병에 체성 유전변이가 중요한 역할을 하고 있음을 밝혀냄으로써 조현병의 새로운 치료법 개발은 물론 다른 신경정신질환 연구에도 크게 기여할 수 있을 것”이라고 말했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr