英 바이오뱅크 등록 50만여명 분석 결과
미토콘드리아DNA가 키, 수명, 각종 질병가능성에 영향
전체 게놈의 0.1%에 불과한 미토콘드리아DNA의 힘

아이의 키가 얼마나 클지, 건강하게 오래 살 수 있을지 궁금하다면 엄마를 보면 알 수 있다는 재미있는 연구결과가 나왔다.

영국 케임브리지대 미토콘드리아 생물학연구부, 공중보건·1차의료학과, 임상신경과학과, 옥스포드 노보노디스크 연구센터, 스페인 국립연구회 생물학연구센터 공동연구팀은 미토콘드리아 속 유전자가 키, 수명과 같은 신체적 특징 뿐만 아니라 당뇨, 다발성 경화증 등 질병 유발에도 중요한 역할을 한다고 밝혔다. 이 같은 연구결과는 생물학 분야 국제학술지 ‘네이처 유전학’ 5월 18일자에 실렸다.

세포 소기관인 미토콘드리아는 세포들이 기능할 수 있도록 에너지를 공급하기 때문에 ‘세포 공장’이라고 불린다. 미토콘드리아는 세포핵 유전자(DNA)와 다른 독자적인 DNA를 갖고 있는데 모체에서만 유전된다는 특징이 있다. 연구팀은 생명유지에 중요한 역할을 하는 미토콘드리아가 단순히 미토콘드리아 DNA 이상으로 인한 질병 유전에만 영향을 미친다는 점에 의문을 품고 연구를 시작했다.

연구팀은 대규모 생물·의학데이터베이스 ‘영국 바이오뱅크’에 등록된 사람들 중 40~69세의 50만 2682명을 대상으로 미토콘드리아 DNA와 키, 몸무게, 체질량지수 같은 신체지수, 흡연, 음주, 수면시간, 식사패턴 등 생활습관, 각종 건강지표를 비교했다.분석 결과, 미토콘드리아 DNA는 키, 수명 같은 신체·건강 특징 뿐만 아니라 성인 당뇨로 알려진 제2형 당뇨병, 다발성 경화증, 간 및 신장기능, 안검하수, 철분 결핍으로 인한 빈혈, 혈액 지표 등 다양한 질병 발생 가능성에도 영향을 미친다는 사실이 확인됐다. 연구팀은 미토콘드리아 DNA가 단순히 유전병 뿐만 아니라 다양한 신체적 특징과 건강에 영향을 미칠 수 있는 이유는 미토콘드리아가 세포 에너지를 생산하기 때문이라고 설명했다.

연구를 이끈 케임브리지대 미토콘드리아 생물학연구부 패트릭 치너리 교수는 “이번 연구는 인간 게놈의 0.1% 정도에 불과한 미토콘드리아 DNA가 유전병 이외 일반적인 질병과 각종 신체적 특징의 유전에 중요한 역할을 한다는 사실을 처음으로 밝혀냈다는데 의미가 있다”라며 “유전병 이외의 질병에 대한 새로운 치료전략을 마련하는데 도움을 줄 것”이라고 말했다.

유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr